PARAMA

Genetinės diagnostikos laboratorija

Moksliniai padaliniai yra studentų, rezidentų, doktorantų, sveikatos priežiūros specialistų ir mokslo darbuotojų tobulinimo, svarbi onkologijos mokymo ir mokslo bazė, plėtojanti integraciją į kliniką.

Genetinės diagnostikos laboratorija / Laboratory of Genetic Diagnostic

Genetinės diagnostikos laboratorija įsteigta 2016 m., kurioje vykdomi daugiausiai taikomieji tyrimai. Pagrindinės mokslinių tyrimų kryptys apima genų mutacijų, genų raiškos ir epigenetinių pokyčių analizę, taikant pažangias molekulinės biologijos technologijas.

Didžiausia laboratorijos patirtis sukaupta taikant naujos kartos sekoskaitos (NKS) metodą, leidžiantį vienu metu analizuoti daugelio genų seką ir nustatyti visuminį mutacijų ar raiškos profilį. Sekoskaitos procesas apima platų vykdymo spektrą – nuo biologinių mėginių paruošimo ir DNR ar RNR išskyrimo iki NKS atlikimo bei galutinės duomenų analizės, siekiant tiksliai identifikuoti genetinius variantus ir genų raiškos pokyčius. Visų etapų įgyvendinimas vienoje laboratorijoje užtikrina metodinį nuoseklumą, aukštą kokybę ir patikimus rezultatus. Laboratorija taip pat specializuojasi naujai identifikuotų biožymenų validavime. Pasitelkus bioinformatinės analizės priemones, atrandami potencialūs biožymenys, kurių patvirtinimui taikomas kiekybinės polimerazės grandininės reakcijos (angl. real-time PCR, qPCR) metodas. Šis metodas užtikrina greitą ir jautrią pasirinktų genų mutacijų, mikroRNR, genų transkriptų kiekybinių bei epigenetinių pokyčių, tokių kaip DNR metilinimas, detekciją.

Laboratorijoje dirbantys mokslininkai, medicinos genetikai ir biologai bei laborantai vykdo biožymenų tyrimus navikiniuose audiniuose ir įvairiuose biologiniuose skysčiuose – plazmoje, šlapime, nuoplovose ir kt. Įgyvendinami tarptautiniai moksliniai projektai ir atliekami užsakomieji tyrimai, siekiant plėsti supratimą apie genetinius ir epigenetinius pokyčius. Laboratorijos kolektyvas turi sukaupęs ilgametę patirtį ir know-how biologinių mėginių paruošimo, nukleorūgščių išskyrimo bei genetinių ir epigenetinių analizės metodų taikyme.

Genetinės diagnostikos laboratorijos raida…

2016 m. spalio 16 d. Nacionalinio vėžio instituto (NVI) mokslo tarybos sprendimu įkurtas Genetinės diagnostikos centras (GDC). Jo veikla prasidėjo intensyviai diegiant molekulinės diagnostikos technologijas ir metodus, taip pat papildant NVI asmens sveikatos priežiūros licenciją – išplečiant molekulinių tyrimų paslaugas, skirtas paveldimo vėžio ir taikinių terapijos žymenų detekcijai. Diegiant mokslinių ir klinikinių tyrimų know-how, ypatingas dėmesys buvo skiriamas biologinių mėginių paruošimo ir nukleorūgščių išskyrimo procesų optimizavimui. 2017 m. kovo 30 d. NVI mokslo tarybos sprendimu GDC pervadinamas į Genetinės diagnostikos laboratoriją (GDL) prie jos prijungiant Vėžio žymenų grupę (VŽG). 2017 m. vasarą stažuojasi pirmieji GDL studentai. Tų pačių metų rudenį VŽG radioimuniniai tyrimai buvo pakeisti pažangesniais – imunofermentiniais, taip išplečiant NVI atliekamų seruminių vėžio žymenų spektrą ir užtikrinant tyrimų kokybę. Lygiagrečiai pradėta diegti elektroninė vėžio žymenų tyrimų užsakymo sistema. 2018 m. pasižymėjo intensyviais genetinių žymenų tyrimais pacientų šlapimo nuosėdose. Atliekant metastatiniu kastracijai atspariu prostatos vėžiu (mKAPV) sergančių pacientų leukocituose patologinių variantų paiešką NKS metodu, o vėliau validuojant tyrimų duomenis kPGR, buvo nustatyta daug CHEK2 geno patologinių variantų. Tais pačiais metais šie tyrimo rezultatai atkartoti analizuojant mKAPV pacientų šlapimo ir lokaliu prostatos vėžiu sergančių pacientų kraujo mėginiuose. Pažymėtina, kad 2022 m. panašūs duomenys apie CHEK2 geno patologinių variantų įtaką krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžiu sergantiems pacientams aptarta tarptautiniame Europos žmogaus genomo kongrese.

2020 m. laboratorijai buvo ypatingai darbingi metai. Sausio mėn. laboratorijoje pradėtas naujas tyrimas, skirtas krūties vėžio prognostinių genų žymenų analizei. Šis tyrimas leidžia įvertinti ligos pasikartojimo riziką pagal genų raišką ir klinikinius parametrus bei nustato naviko potipį (luminalinį A, luminalinį B, HER2 praturtintą arba bazalinį). Balandžio 3 d. GDL kolektyvui buvo ypatinga diena – kartu su NVI Imunologijos ir Molekulinės onkologijos laboratorijų darbuotojais / doktorantais buvo patikėta atsakinga užduotis darbuotis COVID-19 laboratorijoje: „Pirmoji COVID-19 testavimo diena NVI buvo balandžio 3–ioji. Visą dieną nekantriai laukėme mėginių ir kai jau buvome susitaikę su mintimi, kad jų negausime, apie 18 val. Nacionalinė visuomenės sveikatos priežiūros laboratorija (NVSPL) atvežė apie 200 mėginių. Su nekantrumu puolėme atlikti COVID-19 tyrimus, nes nors ir buvo vėlu, bet mokslinis pradas davė apie save žinot. Ir.. sulaukėme šalto dušo, pamatę užrašą „Skrydis Milanas“. Buvome pasiruošę viskam, bet psichologiniam šokui – ne“. Per pirmus du testavimo mėnesius, turėdama minimalius žmogiškuosius resursus ir technines galimybes, COVID-19 laboratorijos komanda ištyrė daugiau nei 13 tūkst. mėginių. 2021 m. sausio mėn. VŽG pirmoji Lietuvoje įsigijo naujausios kartos kraujo analizatorių Cobas® pure integrated solutions, kurio dėka vieno tyrimo atlikimo trukmė neviršija 20 minučių. Tais pačiais metais GDL komanda prisidėjo prie NVI medicinos darbuotojų ir pacientų vakcinacijos procesų bei atliko greituosius COVID-19 antigenų testus. Be to, laboratorija pasiekė svarbų akademinį rekordą net 25 studentai GDL’e rengė baigiamuosius bakalauro, magistro ir disertacijos darbus!

2022 m. gegužės 6 d. darbus baigė NVI COVID-19 laboratorija. Per dvejus metus COVID-19 komanda ištyrė daugiau nei 45 tūkst. ėminių. 2022 m. gegužės 19 d. NVI mokslo tarybos sprendimu VŽG ir jos funkcijos buvo integruotos į NVI Laboratorinių tyrimų skyrių.

2023 ir 2024 m. pasižymėjo projektine veikla ir mokslinių publikacijų gausa, per šį laikotarpį GDL komanda paruošė daugiau nei 14 tūkst. įvairių mėginių, skirtų moksliniams tyrimams. 2025 m. sausio 2 d. GDL kolektyvas pradėjo naują mokslinės laboratorijos kelio etapą.

Iki 2025 m. sausio mėn. GDL‘e paruošta ir apginta: 13 bakalaurinių, 7 magistrinių darbų. Daugiau nei 10 doktorantų, prie kurių baigiamųjų darbų prisidėjo buvusi ir / ar esama GDL komanda, apsigynė disertacinius darbus. Šiuo metu 4 GDL nariai rengia disertacijas onkologijos srityje. Per ne pilną dešimtetį GDL komanda prisidėjo daugiau nei prie 20-ties NVI inicijuotų mokslinių projektų, kuriuose atliko ne tik mėginių surinkimo / paruošimo funkciją, bet ir vykdė projektinėje veikloje numatytus mokslinius tyrimus bei rengė mokslines publikacijas. O už puikius stendinius / žodinius pranešimus ir kitas veiklas GDL komandos nariai yra gavę daugiau nei 20-mt apdovanojimų.

Laboratorijoje atliekami aukštos kompetencijos sprendimai pritaikomi individualiems poreikiams, tyrimams

  • Mėginių rinkimas, paruošimas moksliniams tyrimams (kraujas, šlapimas, išmatos, ascitai, krūtinplėvės ar gimdos ertmės nuoplovos, biopsiniai audiniai).
  • Nukleorūgščių gryninimas iš įvairių biologinių medžiagų (kraujo (plazma, leukocitai, serumas), šlapimo nuosėdos, krūtinplėvės, gimdos ertmės nuoplovos, biopsiniai audiniai, šaldyti audiniai, FFPE) atliekamas automatizuotai, fenolio-chloroformo, magnetinių dalelių, chromatografijos kolonėlių su stiklo pluošto filtrais ar audinių disociacijos metodais
  • Genų mutacijų nustatymas naujos kartos sekoskaitos aparatais (Ion Torrent S5 system, Illumina NextSeq 2000);
  • Molekulių ir jų skaičiaus analizė (NanoString nCounter® Dx);
  • Nukleorūgščių padauginimas PGR, genų promotorių DNR metilinimo tyrimai (MSP);
  • Genų transkriptų, mikroRNR raiškos tyrimai (AT-kPGR), genotipavimas (kPGR), kiekybiniai genų promotorių DNR metilinimo tyrimai.

Mokslinių tyrimų / bendradarbiavimo temos

  • Naviko evoliucija (per (epi)genetinius pokyčius)
  • Amžėjimas – vėžio priežastis
  • Poligeniniai rizikos veiksniai
  • Atsparumas gydymui ir vaistų toksiškumas

Bendradarbiavimas su kitomis institucijomis Lietuvoje ir užsienyje

  • Nacionalinis vėžio centras (Chirurginės onkologijos centras, Radiacinės onkologijos centras, Medikamentinės onkologijos centras)
  • Vilniaus universitetinė ligoninė, Santaros klinikos (Infekcinių ligų centras, Reumatologijos centras, Urologijos centras)
  • Vilniaus universiteto Gyvybės mokslo centras (Žmogaus genomo tyrimų grupė, Chrono-epigenominių tyrimų laboratorija, Pavienių ląstelių analizės skyrius, Biotermodinamikos ir vaistų tyrimų skyrius)
  • Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Mokslo centras (Eksperimentinės chirurgijos ir onkologijos laboratorija)
  • Inovatyvios medicinos centras
  • Medical University of Graz (Department of Gastroenterology and Hepatology)
  • University of Gothenburg (Department of Obstetrics and Gynecology)
  • UAB „Thermo Fisher Scientific Baltics“
  • UAB „Caszyme”
  • UAB „Diagnolita”
  • UAB „Cureline Baltics”
  • UAB „Genotipas“

Užsakomieji moksliniai ar klinikiniai tyrimai / paslaugos

  • Krūties vėžio prognostinių genų žymenų tyrimai
  • Šlapimo pūslės vėžio ir (ar) viršutinių šlapimo takų tyrimai
  • Prostatos vėžio klinikinės medžiagos ir susijusių klinikinių bei patologinių duomenų rinkimo paslauga
  • Plaučių vėžio plazmos mėginių paruošimo paslauga
  • lcDNR gryninimo rinkinio (prototipo) vertinimo paslauga
  • Vienalaikio DNR ir RNR išskyrimo iš greitai užšaldyto žmogaus kaulų čiulpų aspirato protokolo sukūrimas ir optimizavimas

Genetinės diagnostikos laboratorijos turima infrastruktūra

GDL turi moderniausią didelio našumo diagnostikos aparatūrą ir biomedicininių tyrimams reikalinga įrangą: automatinė nukleorūgščiųgryninimo QIAcube sistema, PGR ir realaus laiko PGR aparatai (ProFlex, QuantStudio 5, QuantStudio 7 Pro ir kt.), naujos kartos sekoskaitosplatformos: Ion Torrent S5™ ir Illumina (NextSeq2000), NanoString nCounter® Dx, audinių disociatorių, penkis II saugumo klasės laminaus ir kitą smulkią įrangą reikalingą genetinių tyrimų atlikimui.

Genetinės diagnostikos laboratorijos procedūros

GDL klinikinių užsakomųjų tyrimų komanda, iki 2025 metų dirbusi NVI (dabartiniai NVC) klinikai yra licencijuota (Nr. 6114) laboratorija atlikti klinikinius tyrimus. Labortorija yra įsidiegusi daugiau nei 25 licencijuotas procedūras, kurių skaičius auga, o jos apima platų spektrą teikiamų paslaugų – nuo biologinių mėginių paruošimo ir DNR ar RNR išskyrimo iki PGR, kPGR ar NKS atlikimo bei galutinės duomenų analizės, siekiant tiksliai identifikuoti genetinius variantus ir genų raiškos pokyčius ir kt.

Sklaida / populiarinimas

Mus rasite čia 😊: FB

O pas mus darbai vyksta taip: GDL’o filmukas, kuris įdėtas Teamsuose, LSB25 folderyje

Vykdyti ir dabar vykdomi projektai

  • Vilniaus universiteto mokslo skatinimo fondo lėšomis finansuojamas mokslinių idėjų projektas „Genų iRNR kiekio tyrimas kiaušidžių vėžio pacienčių skystos biopsijos mėginiuose“ MSF-JM-14/2025. Vadovė: I. Vaicekauskaitė, kiti vykdytojai: P. Kazlauskaitė (2025-06-01 – 2026-09-30);
  • P-MIP-24-575 „Radiobiologinių ir fizikocheminių procesų tyrimai naujos kartos spindulinės FLASH terapijos taikymui vėžio gydyme“, (vadovas R. Rotomskis, tyrėjai – J. Gaiževska, P. Kazlauskaitė, I. Vaicekauskaitė);
  • P-MIP-24-453. Epigenomic and metagenomic tools for bladder cancer treatment personalization (vadovė S. Jarmalaitė, pagrindinis tyrėjas – A. Šeštokaitė) (2024-09-01 – 2027-08-31);
  • Vilniaus universiteto mokslo skatinimo fondo lėšomis finansuojamas mokslinių idėjų projektas „Imunoepigenetinių žymenų pritaikymas atsako į gydymą nustatymui šlapimo pūslės vėžiu sergantiems pacientams“. Vadovė: A. Šeštokaitė, kiti vykdytojai: dr. gyd. Vincas Urbonas (2023-04-20 – 2024-12-31);
  • „Enhance National Disease Surveillance System in Georgia through Improvement of the Epidemiological and Molecular (Genomic) Surveillance“, (GE 21 NDICI HE 01 23, vadovas A. Utkus, ekspertas – R. Sabaliauskaitė);
  • „Federacinė Europos genomikos duomenų infrastruktūra – GDI“, J. Gaiževska, I. Vaicekauskaitė, R. Sabaliauskaitė;
  • DNR trumpalaikių (reikminių) tyrimų sveikatos bei švietimo ir ugdymo srityse projektas „Didelio našumo in vivo tyrimų technologijos, skirtos įvertinti onkologinių vaistų kandidatus, sukūrimas“, vadovas Dr. V. Pašukonienė (Dr. R. Sabaliauskaitė, dokt. I. Vaicekauskaitė);
  • AMED šaukimas „Fundamentiniai tyrimai, panaudojant klinikinius duomenis ir bioresursus, retų ir nediagnozuotų ligų, ir vėžio srityje“ vadovė Dr. J. Ušinskienė „Krūties vėžio BRCA1/2 mutacijų radiogenominė raiška“ (Dr. R. Sabaliauskaitė);
  • Intelekto projektas „Vėžio diagnostinių sistemų išvystymas“ Nr. J05-LVPA-K-04-0029 (Dr. R. Sabaliauskaitė, Dr. R. Kubiliūtė, dokt. A. Šeštokaitė, dokt. K. Žukauskaitė);
  • Intelekto projektas „Molekulinių mechanizmų pagrįstų sintetinių kanabinoidų kūrimas, jų priešvėžinio potencialo įvertinimas ir jautrumo gydymui žymenų rinkinio kūrimas“, Nr. J05-LVPA-K-04-0113 (Dr. R. Sabaliauskaitė, I. Kulikienė);
  • LMT „Sveikas senėjimas“ projektas ,,Epigenetinių žymenų reikšmė papilinės skydliaukės karcinomos ankstyvai diagnostikai ir ilgalaikei prognozei vyresniems pacientams“, Nr. P-SEN-20-33 (I. Kulikienė, V. Paukštė);
  • LMT „Mokslininkų grupių“ projektas ,,Šiuolaikinės technologijos naviko kompleksiškumo tyrimams“, vadovė prof. Dr. S. Jarmalaitė;
  • LMT Lietuvos–Baltarusijos programos 2019–2020 m. „Molekulinių žymenų ir Ramano spektroskopijos panaudojimo galimybės koreliacijos tarp vėžinių ląstelių heterogeniškumo navikuose ir pirminėse kultūrose įvertinimui“, vadovas prof. K. Sužiedėlis P-LB-19-26 (Dr. R. Sabaliauskaitė);
  • „Mutographs of cancer: discovering the causes of cancer through mutational signatures“ vadovas prof. Dr. S. Jarmalaitė;
  • „Analysing outcomes after prostate cancer diagnosis and treatment in carriers of rare germline mutations in cancer predisposition genes“ GENPROSS projekte (prof. Dr. S. Jarmalaitė, Dr. R. Sabaliauskaitė).

Studentų semestro / vasaros tyrimai

  • LMT „Studentų tyrimai vasaros metu“, „P-SV3-25-582 „Genetinių pokyčių vaidmuo prognozuojant skrandžio vėžiu sergančių pacientų atsaką į neoadjuvantinį gydymą“ vadovas doc. dr. R. Sabaliauskaitė, studentė Gabrielė Židonytė. 2025 vasara.
  • LMT „Studentų tyrimai semestro metu“, P-ST-23-378 „Daugiavaisčio atsparumo tyrimas trigubai neigiamu krūties vėžiu sergančiose pacientėse“ vadovas doc. dr. R. Sabaliauskaitė, studentas Justas Burauskas. 2023–2024.
  • LMT „Studentų tyrimai vasaros metu“, „P-SV-23-36 „Notch signalinio kelio komponentų raiškos pokyčių kiekybinis įvertinimas kiaušidžių vėžio pacienčių audiniuose“ vadovas doc. dr. R. Sabaliauskaitė, studentė Paulina Kazlauskaitė. 2023 vasara.
  • LMT „Studentų tyrimai semestro metu“, P-ST-22-54 „MiRNR kiekio analizė atsako į neoadjuvantinę chemoterapiją prognozei TNKV pacienčių šlapime“ vadovas doc. dr. R. Sabaliauskaitė, studentė Kornelija Rauduvytė. 2022–2023.
  • LMT „Studentų tyrimai vasaros metu“, P-SV-22-102 „STAT3 signalinio kelio genų raiškos pokyčių įvertinimas krūties vėžio pacientų kraujyje“ vadovas doc. dr. R. Sabaliauskaitė, studentė Aistė Gerulaitytė. 2022 vasara.
  • LMT „Studentų tyrimai semestro metu“, 09.3.3-LMT-K-712 Mokslininkų, kitų tyrėjų, studentų mokslinės kompetencijos ugdymas per praktinę mokslinę veiklą: „Notch genų raiškos pokyčių kiekybiniai tyrimai kiaušidžių vėžio ląstelėse po poveikio interferonu gama“, vadovas Dr. D. Dabkevičienė, studentė I. Vaicekauskaitė. 2020-2021.

2025

  1. Vaicekauskaitė I, Žalimas A, Sabaliauskaitė R, Žukauskaitė K, Trakymas M, Ušinskienė J, Ulys A, Jarmalaitė S. Genomic analysis of small renal masses reveals mutations linked with renal cell carcinoma and fast-growing tumors. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology 2025; 151: 118. https://doi.org/10.1007/s00432-025-06162-5;
  2. Vaicekauskaitė I, Kazlauskaitė P, Gineikaitė R, Čiurlienė R, Lazutka JR, Sabaliauskaitė R. Integrative Analysis of Gene Expression and Promoter Methylation to Differentiate High-Grade Serous Ovarian Cancer from Benign Tumors. Biomedicines 2025; 13(2):441. https://doi.org/10.3390/biomedicines13020441;
  3. Žvirblė M, Vaicekauskaitė I, Survila Ž, Bosas P, Dobrovolskienė N, Mlynska A, Sabaliauskaitė R, Pašukonienė V. Liquid-Based Diagnostic Panels for Prostate Cancer: The Synergistic Role of Soluble PD-L1, PD-1, and mRNA Biomarkers. International Journal of Molecular Sciences. 2025; 26(2):704. https://doi.org/10.3390/ijms26020704;
  4. Drobniene M, Breimelyte D, Sadzeviciene I, Sabaliauskaite R, Valkiuniene RB, Meskauskas R, Dabkeviciene D, Jarmalaite S. Comprehensive genomic profiling can predict response to neoadjuvant chemotherapy in triple-negative breast cancer. Breast. 2025 Apr;80:104423. doi: 10.1016/j.breast.2025.104423. Epub 2025 Feb 17. PMID: 39999766;
  5. Rauduvytė, P. Kazlauskaitė, M. Kryžauskas, P. Ignatavičius, T. Poškus, R. Sabaliauskaitė, A. Mlynska, A. Šeštokaitė, M. Lukšta, R. Baušys, M. Jakubauskas, A. Baušys. Preoperative TNF-α Predicts Uneventful Postoperative Outcomes in Patients Undergoing Colorectal Cancer Surgery. DOI: 10.1038/s41598-025-06667-6.
  6. B. Baušys, K. Rauduvytė, A. Šeštokaitė, K. Bičkaitė, K. Žukauskaitė, R. Stulpinas, R. Baušys, A. Baušys, R. Sabaliauskaitė, S. Jarmalaitė. Circulating miR-19, miR-27a, and miR-200c as Novel Biomarkers for Resistance to Neoadjuvant Chemotherapy in Gastric Cancer Patients: A Pilot Study. Scientific Reports

2024

  1. Žukauskaitė, K., Baušys, B., Horvath, A., Sabaliauskaitė, R., Šeštokaitė, A., Mlynska, A., Jarmalaitė, S., Stadlbauer, V., Baušys, R., & Baušys, A. (2024). Gut Microbiome Changes After Neoadjuvant Chemotherapy and Surgery in Patients with Gastric Cancer. Cancers, 16(23), 4074. https://doi.org/10.3390/cancers16234074;
  2. Koncevičius, K., Nair, A., Šveikauskaitė, A., Šeštokaitė, A., Kazlauskaitė, A., Dulskas, A., & Petronis, A. (2024). Epigenetic age oscillates during the day. Aging cell, 23(7), e14170. https://doi.org/10.1111/acel.14170;
  3. Mlynska A, Gibavičienė J, Kutanovaitė O, Senkus L, Mažeikaitė J, Kerševičiūtė I, Maskoliūnaitė V, Rupeikaitė N, Sabaliauskaitė R, Gaiževska J, Suveizdė K, Kraśko JA, Dobrovolskienė N, Paberalė E, Žymantaitė E, Pašukonienė V. Defining Melanoma Immune Biomarkers-Desert, Excluded, and Inflamed Subtypes-Using a Gene Expression Classifier Reflecting Intratumoral Immune Response and Stromal Patterns. Biomolecules;
  4. Kazlauskaitė P, Vaicekauskaitė I, Venius J, Sabaliauskaitė R, Steponavičienė R. Plasma microRNAs as biomarkers for predicting radiotherapy treatment-induced cardiotoxicity in lung cancer. Life 2024;14:1619. https://doi.org/10.3390/life14121619;
  5. Žukauskaite K, Horvath A, Gricius Ž, Kvietkauskas M, Baušys B, Dulskas A, Kuliavas J, Baušys R, Letautiene SR, Vaicekauskaite I, Sabaliauskaite R, Baušys A, Stadlbauer V, Jarmalaite S. Impact of Mechanical Bowel Preparation on the Gut Microbiome of Patients Undergoing Left-Sided Colorectal Cancer Surgery: Randomized Clinical Trial. British Journal of Surgery 2024; 111(9):znae213.  https://doi.org/10.1093/bjs/znae213;
  6. Januskevicius T, Vaicekauskaite I, Sabaliauskaite R, Matulevicius A, Vezelis A, Ulys A, Jarmalaite S, Jankevicius F. Germline DNA Damage Response Gene Mutations in Localized Prostate Cancer. Medicina. 2024; 60(1):73. https://doi.org/10.3390/MEDICINA60010073;
  7. Edsjö A, Russnes HG, Lehtiö J, Tamborero D, Hovig E, Stenzinger A, Rosenquist R, Janowska A, Rioja AL, Stenzinger A, Razzak A, Edsjö A, Lepland A, Marra A, Planken A, Helland Å, Patocs A, Mainoli B, Ryll B, Brasiuniene B, Kazdal D, Tamborero D, Cerina D, Hult EH, Baltruškevičienė E, Vrdoljak E, Hovig E, Chavarria E, Garralda E, Aas E, Bjørgo E, Voest E, Curigliano G, Fagereng GL, Gelderblom H, Russnes HG, Verheul H, Timmer H, Brana I, Lugowska I, Lehtiö J, Blay JY, Oliveira J, Rekker K, Toome K, Jalkanen K, Taskén K, Smeland K, Ojamaa K, Rohrberg KS, Verlingue L, Antouly M, Mustonen M, Zagami P, Nagy P, Nygren P, Asplund P, Sabaliauskaite R, Rosenquist R, Henrique R, van Waalwijk van Doorn-Khosrovani SB, Brabrand S, Ekman S, Mohammad SH, Jarmalaite S, Juslin T, Kahre T, Kringelbach T, Guren T, Lassen U, Grolmusz VK, Alberu XV. High-throughput molecular assays for inclusion in personalised oncology trials – State-of-the-art and beyond. J Intern Med 2024;295:785–803. https://doi.org/10.1111/JOIM.13785;
  8. Senkin S, Moody S, Díaz-Gay M, Abedi-Ardekani B, Cattiaux T, Ferreiro-Iglesias A, Wang J, Fitzgerald S, Kazachkova M, Vangara R, Le AP, Bergstrom EN, Khandekar A, Otlu B, Cheema S, Latimer C, Thomas E, Atkins JR, Smith-Byrne K, Cortez Cardoso Penha R, Carreira C, Chopard P, Gaborieau V, Keski-Rahkonen P, Jones D, Teague JW, Ferlicot S, Asgari M, Sangkhathat S, Attawettayanon W, Świątkowska B, Jarmalaite S, Sabaliauskaite R, Shibata T, Fukagawa A, Mates D, Jinga V, Rascu S, Mijuskovic M, Savic S, Milosavljevic S, Bartlett JMS, Albert M, Phouthavongsy L, Ashton-Prolla P, Botton MR, Silva Neto B, Bezerra SM, Curado MP, Zequi S de C, Reis RM, Faria EF, de Menezes NS, Ferrari RS, Banks RE, Vasudev NS, Zaridze D, Mukeriya A, Shangina O, Matveev V, Foretova L, Navratilova M, Holcatova I, Hornakova A, Janout V, Purdue MP, Rothman N, Chanock SJ, Ueland PM, Johansson M, McKay J, Scelo G, Chanudet E, Humphreys L, de Carvalho AC, Perdomo S, Alexandrov LB, Stratton MR, Brennan P. Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes. Nature 2024. https://doi.org/10.1038/s41586-024-07368-2;
  9. Taskén K, Haj Mohammad SF, Fagereng GL, Sørum Falk R, Helland Å, Barjesteh van Waalwijk van Doorn-Khosrovani S, Steen Carlsson K, Ryll B, Jalkanen K, Edsjö A, Russnes HG, Lassen U, Hallersjö Hult E, Lugowska I, Blay JY, Verlingue L, Abel E, Lowery MA, Krebs MG, Staal Rohrberg K, Ojamaa K, Oliveira J, Verheul HMW, Voest EE, Gelderblom H. PCM4EU and PRIME-ROSE: Collaboration for implementation of precision cancer medicine in Europe. Acta Oncol 2024;63:385–91. https://doi.org/10.2340/1651-226X.2024.34791.

2023

  1. Sestokaite, A., Gedvilaite, V., Cicenas, S., Sabaliauskaite, R., & Jarmalaite, S. (2023). Surveillance of cfDNA Hot Spot Mutations in NSCLC Patients during Disease Progression. International journal of molecular sciences, 24(8), 6958. https://doi.org/10.3390/ijms24086958;
  2. Januskevicius, T., Sabaliauskaite, R., Dabkeviciene, D., Vaicekauskaite, I., Kulikiene, I., Sestokaite, A., Vidrinskaite, A., Bakavicius, A., Jankevicius, F., Ulys, A., & Jarmalaite, S. (2023). Urinary DNA as a Tool for Germline and Somatic Mutation Detection in Castration-Resistant Prostate Cancer Patients. Biomedicines, 11(3), 761. https://doi.org/10.3390/biomedicines11030761;
  3. Januskevicius T, Vaicekauskaite I, Sabaliauskaite R, Matulevicius A, Vezelis A, Ulys A, Jarmalaite S, Jankevicius F. Germline DNA Damage Response Gene Mutations in Localized Prostate Cancer. 2023, Medicina. org/10.3390/medicina60010073 (priimtas 2023, išpublikuotas bus 2024);
  4. Matulevicius A, Zukauskaite K, Gineikaitė R, Dasevicius D, Trakymas M, Naruseviciutė I, Ušinskienė J, Ulys A, Jankevičius F, Jarmalaitė S. Combination of DNA methylation biomarkers with multiparametric magnetic resonance and ultrasound imaging fusion biopsy to detect the local spread of prostate cancer. The Prostate Journal, ISI: 0270-4137;
  5. Žilovič D, Čiurlienė R, Šidlovska E, Vaicekauskaitė I, Sabaliauskaitė R, Jarmalaitė S. Synchronous endometrial and ovarian cancer: A case report. World Journal of Clinical Cases. 2023; 11(18):4341–4349. https://doi.org/10.12998/WJCC.V11.I18.4341;
  6. Vaicekauskaitė I, Dabkevičienė D, Šimienė J, Žilovič D, Čiurlienė R, Jarmalaitė S, Sabaliauskaitė R. ARID1A, NOTCH and WNT Signature in Gynaecological Tumours. International Journal of Molecular Sciences. 2023; 24(6):5854. https://doi.org/10.3390/ijms24065854;
  7. Žilovič D, Vaicekauskaitė I, Čiurlienė R, Sabaliauskaitė R, Jarmalaitė S. Uterine Cavity Lavage Mutation Analysis in Lithuanian Ovarian Cancer Patients. Cancers. 2023; 15(3):868. https://doi.org/10.3390/cancers15030868
  8. de With, A. Sadlon, E Cecchin, V. Haufroid, F. Thomas, M. Joerger, R. H. N. Van Schaik, R. H. J. Mathijssen, C. R. Largiader. Implementation of dihidropyrimidine dehydrogenase deficiency testing in Europe. ESMO Open. 2023 Mar 27;8(2):101197. doi: 10.1016/j.esmoop.2023.101197 (darbo grupės narė R.Sabaliauskaitė);
  9. Drazdauskiene U, Kapustina Z, Medziune J, Dubovskaja V, Sabaliauskaite R, Jarmalaite S, Lubys A. Fusion sequencing via terminator-assisted synthesis (FTAS-seq) reveals novel TMPRSS2 fusion partners in prostate cancer. DOI: 10.1002/1878-0261.13428;
  10. Snipaitiene K, Zablockiene B, Sabaliauskaite R, Zukauskaite K, Matulyte E, Smalinskaite T, Paulauskas M, Zablockis R, Lopeta M, Gagilas J, Puriene A, Jancoriene L, Jarmalaite E. SARS-CoV-2 RT-qPCR Ct values in saliva and nasopharyngeal swab samples for disease severity prediction. Journal of oral microbiology. 2023, Vol 15. https://doi.org/10.1080/20002297.2023.2213106;
  11. Luksta M, Bausys A, Bickaite K, Rackauskas R, Paskonis M, Luksaite-Lukse R, Ranceva A, Stulpinas R, Brasiuniene B, Baltruskeviciene E, Lachej N, Sabaliauskaite R, Bausys R, Tulyte S, Strupas K. Pressurized intraperitoneal aerosol chemotherapy (PIPAC) with cisplatin and doxorubicin in combination with FOLFOX chemotherapy as a first-line treatment for gastric cancer patients with peritoneal metastases: single-arm phase II study. DOI: 1186/s12885-023-11549-z;
  12. Bausys A, Luksta M, Anglickiene G, Maneikiene V, Kryzauskas M, Rybakovas A, Dulskas A, Kuliavas J, Stratilatovas E, Macijauskiene L, Simbelyte T, Celutkiene J, Jamontaite I, Cirtautas A, Lenickiene S, Petrauskiene D, Cikanaviciute E, Gaveliene E, Klimaviciute G, Rauduvyte K, Bausys R, Strupas K. Effect of home-based prehabilitation on postoperative complications after surgery for gastric cancer: randomized clinical trial. British Journal of Surgery, Volume 110, Issue 12, December 2023, Pages 1800–1807, https://doi.org/10.1093/bjs/znad312.

2022

  1. Vaicekauskaitė I, Sabaliauskaitė R, Lazutka JR, Jarmalaitė S. The Emerging Role of Chromatin Remodeling Complexes in Ovarian Cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2022; 23(22):13670. https://doi.org/10.3390/ijms232213670;
  2. Žalimas A, Kubiliūtė R, Žukauskaitė K, Sabaliauskaitė R, Trakymas M, Letautienė S, Mišeikytė-Kaubrienė E, Ušinskienė J, Ulys A, Jarmalaitė J. Urine molecular biomarkers for detection and follow-up of small renal masses. Int. J. Mol. Sci. 2022, 23, 16110. https://doi.org/10.3390/ijms232416110;
  3. Norkeviciene A, Gocentiene R, Sestokaite A, Sabaliauskaite R, Dabkeviciene D, Jarmalaite S, Bulotiene G. A Systematic Review of Candidate Genes for Major Depression. Medicina (Kaunas). 2022 Feb 14;58(2):285. doi: 10.3390/medicina58020285. PMID: 35208605; PMCID: PMC8875554;
  4. Matulevicius A, Bakavicius A, Ulys A, Trakymas M, Usinskiene J, Naruseviciute I, Sabaliauskaite R, Zukauskaite K, Jarmalaite S, Jankevicius F. Multiparametric MRI fusion-guided prostate biopsy for detection of clinically significant prostate cancer eliminates the systemic prostate biopsy. Applied Sciences. 2022, 12(19), 10151. https://doi.org/10.3390/app121910151;
  5. Klimaite R, Kazokaite M, Kondrotiene A, Dauksiene D, Sabaliauskaite R, Zukauskaite K, Zilaitiene B, Jarmalaite S, Dauksa A. The Role of TSHR, PTEN and RASSF1A Promoters’ Methylation Status for Non-Invasive Detection of Papillary Thyroid Carcinoma. Journal of Clinical Medicine. 2022; 11(16):4917. https://doi.org/10.3390/jcm11164917;
  6. Sadzeviciene I, Snipaitiene K, Scesnaite-Jerdiakova A, Daniunaite K, Sabaliauskaite R, Laurinaviciene A, Drobniene M, Ostapenko V, Jarmalaite S. Analysis of Intrinsic Breast Cancer Subtypes: The Clinical Utility of Epigenetic Biomarkers and TP53 Mutation Status in Triple-Negative Cases. Int J Mol Sci. 2022 Dec 6;23(23):15429. doi: 10.3390/ijms232315429. PMID: 36499753 Free PMC article;
  7. Snipaitiene K, Bakavicius A, Lazutka JR, Ulys A, Jankevicius F, Jarmalaite S.Urinary microRNAs can predict response to abiraterone acetate in castration resistant prostate cancer: A pilot study. Prostate. 2022 Mar;82(4):475-482. doi: 10.1002/pros.24293. Epub 2021 Dec 30. PMID: 34970742;
  8. Rovas A, Puriene A, Snipaitiene K, Punceviciene E, Buragaite-Staponkiene B, Matuleviciute R, Butrimiene I, Jarmalaite S. Gingival crevicular fluid microRNA associations with periodontitis. J Oral Sci. 2022 Jan 19;64(1):11-16. doi: 10.2334/josnusd.21-0282. Epub 2021 Oct 25.  PMID: 34690249 Free article.

2021

  1. Snipaitiene K, Bakavicius A, Lazutka JR, Ulys A, Jankevicius F, Jarmalaite S. Urinary microRNAs can predict response to abiraterone acetate in castration resistant prostate cancer: A pilot study. Prostate. 2021 Dec 30.doi: 10.1002/pros.24293;
  2. Punceviciene E, Gaizevska J, Sabaliauskaite R, Venceviciene L, Puriene A, Vitkus D, Jarmalaite S, Butrimiene I. Vitamin D and VDR Gene Polymorphisms Association with Rheumatoid Arthritis in Lithuanian Population. Medicina. 2021;
  3. Kubiliute R, Zukauskaite K, Zalimas A, Ulys A, Sabaliauskaite A, Bakavicius A, Zelvys A, Jankevicius F, Jarmalaite S. Clinical significance of novel DNA methylation biomarkers for renal clear cell carcinoma. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology 2021 Oct 23. Online ahead of print. doi.org/10.1007/s00432-021-03837-7;
  4. D. Žilovič, R. Čiurlienė, R. Sabaliauskaitė, S. Jarmalaitė. Future screening prospects for ovarian cancer. Cancer. 2021, 13 (15):3840. doi.org/10.3390/cancers13153840;
  5. Kubiliute R, Zalimas A, Bakavicius A, Ulys A, Jankevicius F, Jarmalaite S. Clinical significance of ADAMTS19, BMP7, SIM1 and SFRP1 promoter methylation in renal clear cell carcinoma. OncoTargets and Therapy 2021 Oct 5;14:4979-4990. doi.org/10.2147/OTT.S330341;
  6. Kubiliute R, Jarmalaite S. Epigenetic Biomarkers of Renal Cell Carcinoma for Liquid Biopsy Tests. International Journal of Molecular Sciences 2021 Aug 17;22(16):8846. doi10.3390/ijms22168846;
  7. Kubiliute R, Januskeviciene I, Urbanaviciute R, Daniunaite K, Drobniene M, Ostapenko V, Daugelavicius R, Jarmalaite S. Nongenotoxic ABCB1 activator tetraphenylphosphonium can contribute to doxorubicin resistance in MX-1 breast cancer cell line. Scientific Reports 2021;11(1):6556. doi.org/10.1038/s41598-021-86120-6;
  8. Daniunaite K, Bakavicius A, Zukauskaite K, Rauluseviciute I, Lazutka JR, Ulys A, Jankevicius F, Jarmalaite S. Promoter Methylation of PRKCB, ADAMTS12, and NAALAD2 Is Specific to Prostate Cancer and Predicts Biochemical Disease Recurrence. International Journal of Molecular Sciences. 2021;
  9. Lachej N, Dabkeviciene D, Simiene J, Sabaliauskaite R, Jonusiene V, Brasiunas V, Sasnauskiene A, Vaicekauskaite I, Brasiuniene B, Kanopiene D, Suziedelis K, Didziapetriene J. Components of NOTCH signaling for uterine cencer patiens prognosis. Journal of Oncology. doi.org/10.1155/2022/8199306;
  10. Rovas A, Puriene A, Snipaitiene K, Punceviciene E, Buragaite-Staponkiene B, Matuleviciute R, Butrimiene I, Jarmalaite S. Analysis of periodontitis-associated miRNAs in gingival tissue, gingival crevicular fluid, saliva and blood plasma. Arch Oral Biol. 2021;126:105125. doi: 10.1016/j.archoralbio.2021.105125;
  11. Rovas A, Puriene A, Punceviciene E, Butrimiene I, Stuopelyte K, Jarmalaite S. Associations of periodontal status in periodontitis and rheumatoid arthritis patients. J Periodontal Implant Sci. 2021;51(2):124-134. doi: 10.5051/jpis.2006060303;
  12. Punceviciene E, Rovas A, Puriene A, Stuopelyte K, Vitkus D, Jarmalaite S, Butrimiene I. Investigating the relationship between the severity of periodontitis and rheumatoid arthritis: a cross-sectional study. Clin Rheumatol. 2021;40(8):3153-3160. doi: 10.1007/s10067-021-05661-3.

2020

  1. Daniunaite K, Sestokaite A, Kubiliute R, Stuopelyte K, Kettunen E, Husgafvel-Pursiainen K,  Jarmalaite S. Frequent DNA methylation changes in cancerous and noncancerous lung tissues from smokers with non-small cell lung cancer.  Mutagenesis. 2020; geaa022:1-7. https://doi.org/10.1093/mutage/geaa022;
  2. Stuopelyte K, Sabaliauskaite R, Bakavicius A, Haflidadóttir BS, Visakorpi T, Väänänen RM, Patel C, Danila DC, Lilja H, Lazutka JR, Ulys A, Jankevicius F, Jarmalaite S. Analysis of AR-FL and AR-V1 in Whole Blood of Patients with Castration Resistant Prostate Cancer as a Tool for Predicting Response to Abiraterone Acetate. J Urol. 2020; 204(1):71-78. https://doi.org/10.1097/ju.0000000000000803;
  3. Bakavičius A, Drevinskaitė M, Daniūnaitė K, Barisienė M, Jarmalaitė S, Jankevičius F.The Impact of Prostate Cancer Upgrading and Upstaging on Biochemical Recurrence and Cancer-Specific Survival. Medicina (Kaunas). 2020; 56(2):1-11.https://doi.org/10.3390/medicina56020061;
  4. Sadzevičienė I, Liaugaudienė O, Besusparis J, Asadauskienė J, Kulikienė I, Brasiūnienė B, Sabaliauskaitė R, Jarmalaitė S. Recurrent Germline BRCA2 Gene Mutation in Lithuanian Family. Medicina 2020, 56(3), 119:1-9; doi: 10.3390/medicina56030119.

2019

  1. Bakavicius A, Daniunaite K, Zukauskaite K, Barisiene M, Jarmalaite S, Jankevicius F. Urinary DNA methylation biomarkers for prediction of prostate cancer upgrading and upstaging. Clin Epigenetics. 2019 Aug 5;11(1):115.doi: 10.1186/s13148-019-0716-z;
  2. Maleckaite R, Zalimas A, Bakavicius A, Jankevicius F, Jarmalaite S, Daniunaite K. DNA methylation of metallothionein genes is associated with the clinical features of renal cell carcinoma. Oncol Rep. 2019 Jun;41(6):3535-3544. doi: 10.3892/or.2019.7109. 

2017

  1. Demidenko R, Daniunaite K, Bakavicius A, Sabaliauskaite R, Skeberdyte A, Petroska D, Laurinavicius A, Jankevicius F, Lazutka JR, Jarmalaite S. Decreased expression of MT1E is a potential biomarker of prostate cancer progression.  2017 Jun 27;8(37):61709-61718.doi: 10.18632/oncotarget.18683;
  2. Gyvyte U, Juzenas S, Salteniene V, Kupcinskas J, Poskiene L, Kucinskas L, Jarmalaite S, Stuopelyte K, Hemmrich-Stanisak G, Hübenthal M, Franke A, Pangonyte D, Lesauskaite V, Kupcinskas L, Skieceviciene J. MiRNA profiling of gastrointestinal stromal tumors by next-generation sequencing.  2017 Jun 6;8(23):37225-37238.doi: 10.18632/oncotarget.16664; 
  3. Kettunen E, Hernandez-Vargas H, Cros MP, Durand G, Le Calvez-Kelm F, Stuopelytė K, Jarmalaitė S, Salmenkivi K, Anttila S, Wolff H, Herceg Z, Husgafvel-Pursiainen K. Asbestos-associated genome-wide DNA methylation changes in lung cancer. Int J Cancer. 2017 Nov 15;141(10):2014-2029. doi: 10.1002/ijc.30897. 

2016

  1. Stuopelyte K, Daniunaite K, Bakavicius A, Lazutka JR, Jankevicius F, Jarmalaite S. The utility of urine-circulating miRNAs for detection of prostate cancer. Br J Cancer. 2016 Sep 6;115(6):707-15.doi: 10.1038/bjc.2016.233;
  2. Kubiliūtė R, Šulskytė I, Daniūnaitė K, Daugelavičius R, Jarmalaitė S. Molecular features of doxorubicin-resistance development in colorectal cancer CX-1 cell line. Medicina (Kaunas). 2016;52(5):298-306.doi: 10.1016/j.medici.2016.09.003; 
  3. Stuopelytė K, Daniūnaitė K, Jankevičius F, Jarmalaitė S. Detection of miRNAs in urine of prostate cancer patients. Medicina (Kaunas). 2016;52(2):116-24. doi: 10.1016/j.medici.2016.02.007. 
 

dr. Rasa Sabaliauskaitė

Vyresnioji mokslo darbuotoja (vedėja), medicinos genetikė

rasa.sabaliauskaite@nvi.lt

Agnė Šeštokaitė

Jaunesnioji mokslo darbuotoja

agne.sestokaite@nvi.lt

Ieva Vaicekauskaitė

Jaunesnioji mokslo darbuotoja

ieva.vaicekauskaite@nvi.lt

Julija Šimienė

Medicinos genetikė

julija.simiene@nvi.lt

Justas Burauskas

Jaunesnysis mokslo darbuotojas

justas.burauskas@nvc.lt

Justina Gaiževska

Medicinos genetikė-laboratorijos kokybės vadybininkė

justina.gaizevska@nvi.lt

Dr. Raimonda Kubiliūtė-Mikalauskienė

Mokslo darbuotoja

raimonda.kubiliute@nvi.lt

Rimvilė Prokarenkaitė

Genetikos konsultantė

rimvile.prokarenkaite@nvi.lt

Vitalija Paukštė

Medicinos biologė

vitalija.paukste@nvi.lt

Inesa Putelienė

Vyriausioji specialistė

inesa.puteliene@nvi.lt

Paulina Kazlauskaitė

Laborantė

paulina.kazlauskaite@nvi.lt

Informacija atnaujinta: 2026-03-19